Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara.

Algumas crianças, quando nascem, já apresentam algumas das características específicas da doença, que são :

• Baixa estatura
• Nariz pontiagudo
• Orelhas ligeiramente deformadas
• Palato curvado
• Cabeça pequena
• Sobrancelhas grossas ou curvadas
• Polegares largos e às vezes angulados
• Dedão dos pés grande e largo
• Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides
• Marca de nascença vermelha na testa
• Articulações hiperextensiveis
• Pelve pequena e inclinada
• Excesso de cabelos
• Nos meninos normalmente os testículos não descem
• Comportamento estereotipado, batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas

Esta doença não é possivel ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico geralmente só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, tem vómitos constantes, fica resfriada frequentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver o seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivessem fazendo careta, mas na realidade é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Têm o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos electrónicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensiveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente. A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afectados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso um diagnóstico e tratamento precoces ajudaria muito no seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por esta síndrome indica-se o tratamento através da fonoaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possivel. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com a síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com esta síndrome costumam adaptar-se bem à rotina, não gostam de actividades em grupos com agitação e barulho.